Postihla vás nebo vašeho blízkého Huntingtonova choroba? Přečtěte si vše, co o této dědičné nemoci potřebujete vědět.
Co je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba je velmi vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní rozklad nervových buněk v mozku. Má široké dopady na funkční schopnosti člověka, pacient postupně ztrácí pohybové schopnosti a dostavují se psychické poruchy. Bez pomoci druhých se neobejde. Jak nemoc postupuje, potřebuje pacient čím dál více péče.
Příznaky Huntingtonovy nemoci se mohou objevit kdykoliv, nejčastěji se však projevuje mezi 30. a 40. rokem věku. Pokud se objeví před 20. rokem, její postup je obvykle rychlejší. Žádné léky ani léčba, která by vedla k úplnému uzdravení, neexistují. Pacientům se podává medikace tlumící příznaky, naděje na vyléčení ale bohužel není. Jediné, co pro ně okolí může udělat, je s láskou o ně pečovat.
Huntingtonova nemoc a její symptomy
Huntingtonova choroba způsobuje pohybové, kognitivní a psychické poruchy s velmi širokým spektrem symptomů. Nelze jednoznačně říci, které příznaky se objevují v počátečních fázích, u každého člověka totiž nemoc postupuje trochu jinak.
Postupně se objevují například:
Poruchy pohybu
- kroutivé pohyby v končetinách, obličeji i trupu (chorea)
- pomalé a neobvyklé pohyby očí
- špatné držení těla a rovnováhy
- potíže s řečí a polykáním
Kognitivní poruchy
- potíže se soustředěností
- výbušné jednání
- neschopnost uvědomit si vlastní činy
- zpomalené zpracování myšlenek
- problémy s učením se nových věcí
Psychické problémy
- deprese (jako reakce na zjištění diagnózy, ale i kvůli poškození mozku)
- pocity podrážděnosti a smutku
- apatie
- nespavost
- únava a ztráta energie
- myšlenky na smrt a sebevraždu
Tři stadia Huntingtonovy choroby
Huntingtonova choroba se běžně dělí do tří stadií, přičemž každé z nich trvá asi 5 let. Podle odborníků je tedy možné očekávat 15 let života od prvních příznaků.
V 1. stadiu se objevují počáteční psychické a neurologické symptomy, ale pacient ještě pořád dokáže samostatně fungovat. Ve 2. stadiu už potřebuje asistenci v každodenním životě. Ve 3. stadiu je patrná celková demence a pacienti končí ve specializovaných zařízeních s dlouhodobou péčí.
Jak Huntingtonova nemoc vzniká a je možné se jí bránit?
Huntingtonova choroba je dědičná, je způsobena zděděným defektem genu. Každý člověk zdědí jednu kopii každého genu od každého rodiče (s výjimkou pohlavních chromozomů), pro rozvoj choroby stačí, aby vadu nesl jen jeden gen. I když je však rodič chorobou postižen, stále se mu může narodit zdravé dítě, protože není jisté, zda bude předán gen s vadou, či bezchybný gen.
Pokud rodič trpí Huntingtonovou chorobou, je při plánování potomků vhodné domluvit si schůzku s odborníkem na genetiku. Může navrhnout prenatální testování či in vitro fertilizaci (IVF). Budoucím rodičům se odeberou pohlavní buňky (vajíčka a spermie), v laboratoři dojde k umělému oplodnění a pak se embryo otestuje na přítomnost Huntingtonova genu, aby do matčiny dělohy mohla být implantována pouze ta oplodněná vajíčka, jež jsou na Huntingtonův gen negativní.
Jak o pacienta s Huntingtonovou chorobou pečovat?
Jako u každé jiné nemoci i u Huntingtonovy choroby platí, že se daleko lépe zvládá s pozitivní myslí. Tato choroba je složitá nejen pro pacienty, ale i pro pečovatele, kteří se o ně starají. Ani ti by neměli propadat depresím, jsou to právě oni, kdo by měl být pacientovi oporou, rozveselovat ho a vracet mu chuť do života.
Huntingtonova choroba neznamená konec života, znamená pouze obtížnější život. Pacient potřebuje pomoct s každodenními úkony. Přestává si pamatovat věci, potřebuje krmit s ohledem na problémy s polykáním, může mít i potíže s únikem moči. Všechno má však své řešení. Základem jsou vhodné pomůcky a životní řád.
S únikem moči pomohou inkontinenční pomůcky, ale také pravidelné docházení na toaletu. Hlídejte nemocného a v pravidelných intervalech ho vyzývejte, ať si dojde na toaletu.
Tip: Nemáte s inkontinenčními pomůckami zatím zkušenosti? Vyzkoušejte vzorek zdarma a najděte ty pravé pro vaše blízké.
Velmi vhodné je zařadit také jednoduchá cvičení a terapii. Pacienti by měli posilovat, trénovat rovnováhu, chůzi i dýchání a cvičit mimické i žvýkací svaly.
Celou řadu inspirace pro pečovatele, konkrétní videonávody na cvičení i příručku, jak s pacienty jednat, najdete na webu Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě – Huntington.cz. Z něj byly také čerpány informace pro tento text.
Přečtěte si také: