Zdá se, že se nacházíte v <country>

Přejděte na své místní stránky TENA a získejte informace platné pro váš trh.

Huntingtonova choroba je vzácná nemoc vyžadující péči druhých

Huntingtonova choroba je velmi vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní rozklad nervových buněk v mozku. Má široké dopady na funkční schopnosti člověka, pacient postupně ztrácí pohybové schopnosti a dostavují se psychické poruchy. Bez pomoci druhých se neobejde, jak nemoc postupuje, potřebuje ji čím dál více.

Příznaky Huntingtonovy nemoci se mohou objevit kdykoliv, nejčastěji se však projevuje mezi 30. a 40. rokem věku. Pokud se objeví před 20. rokem, její postup je obvykle rychlejší. Žádné léky ani léčba, která by pomohla k úplnému uzdravení, neexistují. Pacientům je podávána medikace tlumící příznaky, naděje na vyléčení bohužel není. Jediné, co pro ně okolí může udělat, je s láskou o ně pečovat.


Jaké jsou symptomy Huntingtonovy nemoci?

Huntingtonova choroba způsobuje pohybové, kognitivní a psychické poruchy s velmi širokým spektrem symptomů. Nelze jednoznačně říci, které příznaky se objevují v počátečních fázích, u každého člověka totiž nemoc postupuje trochu jinak.

Postupně se objevují například:

Poruchy pohybu

        kroutivé pohyby v končetinách, obličeji i trupu (chorea)

        pomalé a neobvyklé pohyby očí

        špatné držení těla a rovnováhy

        potíže s řečí a polykáním

Kognitivní poruchy

        potíže se soustředěností

        výbušné jednání

        neschopnost uvědomit si vlastní činy

        zpomalené zpracování myšlenek

        problémy s učením se nových věcí

Psychické problémy

        deprese (jako reakce na zjištění diagnózy, ale i kvůli poškození mozku)

        pocity podrážděnosti a smutku

        apatie

        nespavost

        únava a ztráta energie

        myšlenky na smrt a sebevraždu

Huntingtonova choroba se běžně dělí do tří stadií, každé z nich trvá asi 5 let. Podle odborníků je tedy možné očekávat 15 let života od prvních příznaků.

V 1. stadiu se objevují počáteční psychické a neurologické symptomy, ale pacient ještě pořád dokáže samostatně fungovat. Ve 2. stadiu už je potřeba asistence v každodenním životě. Ve 3. stadiu je patrná celková demence, pacienti končí ve specializovaných zařízeních s dlouhodobou péčí.


Jak nemoc vzniká a je možné se jí bránit?

Huntingtonova choroba je dědičná, je způsobena zděděným defektem genu. Každý člověk zdědí jednu kopii každého genu od každého rodiče (s výjimkou pohlavních chromozomů), pro rozvoj choroby stačí, aby vadu nesl jen jeden gen. Pokud je však rodič chorobou postižen, stále se mu může narodit zdravé dítě, protože není jisté, zda bude předán gen s vadou, či bezchybný gen.

Pokud rodič trpí Huntingtonovou chorobou, je při plánování potomků vhodné domluvit si schůzku s odborníkem na genetiku. Může navrhnout prenatální testování či in vitro fertilizaci. Vajíčko a sperma se odeberou rodičům, oplodní uměle v laboratoři a pak se embryo otestuje na přítomnost Huntingtonova genu, aby do matčiny dělohy mohla být implantována pouze ta vajíčka, jež jsou na Huntingtonův gen negativní. 


Jak o pacienta s Huntingtonovou chorobou pečovat?

Jako u každé jiné nemoci platí, že se daleko lépe zvládá s pozitivní myslí. Tato choroba je složitá nejen pro pacienty, ale i pro pečovatele, kteří se o ně starají. Ani ti by neměli propadat depresím, jsou to právě oni, kdo by měli být pacientovi oporou, rozveselovat jej a vracet mu chuť do života.

Huntingtonova choroba neznamená konec života, znamená pouze obtížnější život. Pacient potřebuje pomoct s každodenními úkony. Přestává si pamatovat věci, potřebuje krmit s ohledem na problémy s polykáním, může mít potíže s únikem moči. Všechno však má své řešení. Základem jsou vhodné pomůcky a životní řád. Například s únikem moči pomohou inkontinenční pomůcky, ale také pravidelné docházení na toaletu. Hlídejte nemocného a v pravidelných intervalech ho vyzývejte, ať si na toaletu dojde.

Velmi vhodné je zařadit také jednoduchá cvičení a terapii. Pacienti by měli posilovat, trénovat rovnováhu a chůzi, dýchání, cvičit mimické a žvýkací svaly.

Celou řadu inspirace pro pečovatele, konkrétní videonávody na cvičení i příručku, jak s pacienty jednat, najdete na webu Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě – Huntington.cz. Z něj byly také čerpány informace pro tento text.